Les envío un interesante artículo publicado en Ciência Hoje, cuyas conclusiones pueden aportar enormes posiblidades terapéuticas:
Cientistas procuram identificar base genética do autismo
Ratos mostram que o número de cópias de genes controla o comportamento
Cientistas do Laboratório Cold Spring Harbor (CSHL), em Nova Iorque, descobriram que uma das alterações genéticas mais comuns no autismo, a exclusão de um grupo de 27 genes no cromossoma 16, causa características idênticas às da doença.
Ao criarem modelos de autismo em ratos através de uma técnica chamada de engenharia dos cromossomas, Alea Mills e colegas do CSHL revelaram as primeiras evidências de que herdar menos cópias destes genes leva a características semelhantes às usadas para diagnosticar as crianças com autismo.
“Normalmente as crianças herdam uma cópia de um gene de cada pai. No estudo, quisemos averiguar se as alterações no número de cópias que se encontram nas crianças com autismo eram as causas da doença”, explica Alea Mills.
“A ideia de que essa exclusão pode causar autismo foi emocionante”, diz a professora. Por isso, em seguida,“questionámo-nos se retirar o mesmo conjunto de genes dos ratos teria qualquer efeito”.
Depois de manipularem o genoma dos ratos, os cientistas americanos analisaram esses modelos animais à procura de uma variedade de comportamentos, pois as características clínicas do autismo variam de paciente para paciente, mesmo dentro da mesma família.
“A ideia de que essa exclusão pode causar autismo foi emocionante”, diz a professora. Por isso, em seguida,“questionámo-nos se retirar o mesmo conjunto de genes dos ratos teria qualquer efeito”.
Depois de manipularem o genoma dos ratos, os cientistas americanos analisaram esses modelos animais à procura de uma variedade de comportamentos, pois as características clínicas do autismo variam de paciente para paciente, mesmo dentro da mesma família.
“Os ratos com a exclusão agiram de modo completamente diferente de ratos normais”, explica Guy Horev. Estes ratos tinham uma série de comportamentos característicos do autismo: hiperactividade, dificuldade de adaptação a um ambiente novo, problemas em dormir e comportamentos restritos e repetitivos.
O grupo de investigação do Laboratório Cold Spring Harbor está agora a trabalhar para identificar qual gene ou grupo de genes entre os 27 que estão localizados dentro da região excluída é responsável por comportamentos e alterações de cérebro observadas.
Os ratos criados pelos cientistas são valiosos para identificar a base genética do autismo e para elucidar como essas alterações afectam o cérebro. Os modelos animais também podem vir a ser usados para inventar maneiras de diagnosticar as crianças com autismo antes que estas desenvolvam totalmente a síndrome, bem como para a concepção de intervenções clínicas.
O grupo de investigação do Laboratório Cold Spring Harbor está agora a trabalhar para identificar qual gene ou grupo de genes entre os 27 que estão localizados dentro da região excluída é responsável por comportamentos e alterações de cérebro observadas.
Os ratos criados pelos cientistas são valiosos para identificar a base genética do autismo e para elucidar como essas alterações afectam o cérebro. Os modelos animais também podem vir a ser usados para inventar maneiras de diagnosticar as crianças com autismo antes que estas desenvolvam totalmente a síndrome, bem como para a concepção de intervenções clínicas.
